1、技术路线

2、技术参数

3、案例解读
外显子测序揭示12种癌症类型遗传易感性
研究背景：研究人员很早就知道，患癌的风险一小部分是可遗传的，一些遗传性基因错误在某些肿瘤中则没那么重要。本研究对 4034 个癌症患者（包括12 种癌症类型）进行测序分析，探索癌症遗传易感性。
研究结果：在114 个已知与癌症相关的基因中，他们发现了存在于所有 12 种癌症类型中的一些罕见生殖系突变，但根据不同的癌症类型它们的突变频率各异。研究聚焦在一种叫做截断 (truncation) 突变的类型上，因为大多数的截断基因都不能发挥功能。研究人员还发现了在乳腺癌以外的一些肿瘤类型中， BRCA1 和BRCA2 基因中具有相当多数量的生殖系截断突变，例如包括胃癌和前列腺癌。这表明这两种基因有可能与其他的癌症类型有关。研究人员调查了未知意义的 68 个 BRCA1 基因生殖系非截断突变，结果发现有 6 个突变的行为像截断突变，使得基因完全丧失功能。这些突变也富集于肿瘤中，这表明它们有可能在癌症中发挥 了作用。

         Sall4 在谱系分化因子 GATA 诱导细胞重编程过程中起重要桥梁作用
参考文献
Shu, J. et al. GATA family members as inducers for cellular reprogramming to pluripotency. Cell Res 25, 169-180, doi:10.1038/cr.2015.6 (2015).