1、技术路线

2、技术参数

3、案例解读
WGS 技术揭示非小细胞肺癌 (NSCLC) 基因突变情况
研究背景：肺癌是世界范围内癌症死亡的主要原因，其伴随的是相应的低生存率。全基因组或外显子测序检测183个患者的癌组织和正常组织。
研究结果：通过对数据分析发现，体细胞分外显子区域的突变率为 12 个/ Mb ，也发现了已经验证的基因，并从统计学的角度统计基因 U2AF1、RBM10 和ARID1A 的体细胞突变的重现率；通过研究发现，相比非吸烟者，吸烟人群的肿瘤细胞中存在不同类型的突变。

         183个肺腺癌层次聚类以及吸烟状态下 C/A 颠换率和 CpG/T 转换率分析
参考文献
Marcin Imielinski,Alice H. Berger, Peter S. Hammerman, etc. Mapping the Hallmarks of Lung Adenocarcinoma with Massively Parallel Sequencing. Cell (2012).